FAQ : l’amniocentèse

Si vous vous demandez ce qu’est l’amniocentèse et pourquoi elle peut être recommandée, sachez que vous n’êtes pas la seule. Beaucoup de futurs parents se posent des questions sur cette intervention facultative et veulent savoir si elle est nécessaire, ce qu’elle permet de tester et quels en sont les risques. Consultez certaines des questions les plus fréquemment posées sur l’amniocentèse, mais n’oubliez pas qu’en dernier lieu, votre professionnel de santé vous accompagnera pour prendre une décision qui correspond à votre cas particulier.

Qu’est-ce que l’amniocentèse ?

L'amniocentèse est un examen prénatal courant qui implique de prélever un peu de liquide amniotique de l'utérus en vue d'une analyse ou en guise de traitement. Le liquide amniotique entoure votre bébé dans le sac amniotique. L'analyse de ce liquide, qui contient des cellules fœtales, peut fournir des informations cruciales sur la santé de votre bébé et permet à votre médecin de diagnostiquer ou — plus souvent — d'écarter certaines anomalies congénitales et génétiques ou anomalies chromosomiques. L'amniocentèse sert aussi à évaluer la maturité des poumons. En laboratoire, différents tests sont effectués sur le liquide en fonction de ce qui est vérifié.

Le dépistage prénatal et les tests diagnostiques sont proposés à toutes les femmes enceintes, mais comme l'amniocentèse comporte de légers risques, certains médecins préfèrent la suggérer aux futurs parents lorsqu'il existe un risque accru de maladies chromosomiques ou génétiques. En général, les tests de dépistage (comme les échographies et les tests génétiques pour les parents) procurent à votre médecin des informations sur la probabilité que votre bébé ait une maladie. Les tests diagnostiques, comme l'amniocentèse, donnent aux médecins des informations plus précises sur le fait que votre bébé a réellement ou non certaines maladies.

L'amniocentèse est optionnelle, et il n'y a pas de bonne ou de mauvaise décision concernant la réalisation de cet examen. Certains futurs parents veulent avoir autant d'informations que possible, alors que d'autres préfèrent ne pas savoir. Dans certaines situations, avoir des informations plus tôt peut vous aider à planifier les soins de santé de votre enfant à l'avance et, dans quelques cas, les médecins sont capables de traiter certaines maladies avant la naissance. Le médecin passera en revue les risques et les avantages de l'intervention, en fonction de votre situation, pour vous aider à prendre une décision qui vous convient.

L'amniocentèse est parfois utilisée comme un traitement. Si vous avez trop de liquide amniotique (maladie connue sous le nom d'hydramnios), par exemple, votre médecin peut recommander une amniocentèse afin de drainer le liquide en excès.

Que permet de tester l’amniocentèse ?

L'amniocentèse peut être utilisée pour évaluer de nombreux aspects de la santé de votre bébé, notamment :

• Certains troubles et maladies génétiques et chromosomiques : l'amniocentèse ne peut pas détecter toutes les maladies potentielles, mais elle permet de dépister entre autres :

  • le syndrome de Down

  • la mucoviscidose

  • la drépanocytose

  • la maladie de Tay-Sachs

  • la dystrophie musculaire.

• Maturité pulmonaire fœtale : l'amniocentèse permet de déterminer si les poumons de votre bébé sont suffisamment développés pour la naissance.

• Anémie fœtale : si votre bébé présente une sensibilisation au facteur Rhésus, l'amniocentèse peut servir à déterminer la sévérité de l'anémie.

• Infection fœtale : l'examen peut être recommandé si votre bébé est considéré comme présentant un risque élevé d'infection.

• Test de paternité : l'amniocentèse peut servir à obtenir l'ADN du bébé pour un test de paternité prénatal.

Pourquoi le médecin peut-il recommander cet examen ?

Plusieurs raisons peuvent amener votre médecin à proposer une amniocentèse. Le test d'amniocentèse génétique peut être recommandé pour les motifs suivants :

• Résultats anormaux d'un test de dépistage prénatal ou d'une échographie. Si votre médecin est préoccupé par le résultat d'un test de dépistage prénatal, l'amniocentèse peut confirmer ou écarter certaines maladies.

• Vous ou votre partenaire avez eu un enfant ou une grossesse avec une maladie chromosomique ou une anomalie du tube neural. L'amniocentèse peut confirmer ou écarter de possibles maladies dans votre grossesse actuelle.

• Antécédents familiaux de votre partenaire ou de vous-même. Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux d'anomalies congénitales ou de troubles génétiques, ou si l'un de vous est porteur d'une maladie génétique.

• Si vous avez plus de 35 ans. L'âge maternel peut augmenter le risque de maladies chromosomiques pour le bébé.

Le test de maturité pulmonaire fœtale peut être recommandé si un déclenchement anticipé ou une césarienne sont envisagés dans une situation non urgente. Dans ce cas, l'amniocentèse est généralement effectuée entre 32 et 39 semaines de grossesse pour voir si les poumons du bébé sont prêts pour la naissance.

L'amniocentèse peut aussi être préconisée pour d'autres raisons. Par exemple, elle peut être suggérée à certaines femmes dans leur troisième trimestre afin de diagnostiquer des infections utérines. Elle est parfois conseillée pour vérifier la sévérité de l'anémie chez un bébé ayant une incompatibilité rhésus.

Que signifient les résultats ?

La plupart du temps, les résultats seront normaux (négatifs). Gardez à l’esprit que le test génétique peut révéler certaines maladies génétiques ou chromosomiques, mais pas toutes. Les résultats de l’amniocentèse sont exacts à près de 100 pour cent et votre professionnel de santé vous aidera à comprendre les analyses. Si les résultats sont positifs, votre médecin peut vous expliquer les options qui s’offrent à vous et vous orienter éventuellement vers un spécialiste. Il existe aussi des groupes de soutien et votre médecin pourra vous mettre en contact avec eux si vous le souhaitez. Dans certains cas, vous pouvez être orientée vers un spécialiste en génétique prénatale qui vous expliquera ce à quoi vous devez vous attendre, comment vous y préparer et quels sont les choix possibles. L’amniocentèse de maturité pulmonaire fœtale peut vous rassurer, vous et votre équipe médicale, sur la maturité pulmonaire de votre bébé pour un accouchement prématuré.

Quels sont les risques de l’amniocentèse ?

Les complications graves sont rares, mais il existe des risques associés à l'amniocentèse, que votre médecin peut vous aider à évaluer. Ces risques incluent :

• Fuite de liquide amniotique. Dans de rares cas, une petite quantité de liquide amniotique s'écoule par le vagin. Le plus souvent, ces pertes cessent au bout d'une semaine et la grossesse se poursuit normalement.

• Blessure du bébé par l'aiguille. Il arrive parfois que le bras ou la jambe du bébé se mette sur le trajet de l'aiguille, mais les blessures graves sont peu fréquentes.

• Sensibilisation au facteur Rhésus. Parfois, si des cellules sanguines du bébé entrent dans la circulation sanguine de la mère pendant l'intervention, il arrive que le corps de la mère commence à produire des anticorps qui peuvent traverser le placenta et endommager les globules rouges du bébé. Le médecin peut effectuer une analyse pour vérifier si le corps de la future maman développe des anticorps et peut administrer de l'immunoglobuline anti-D pour empêcher le corps de la mère de produire des anticorps anti-Rh.

• Déclenchement d'une infection utérine. Ceci est rare et survient dans moins de 1 cas sur 1 000.

• Transmission d'une infection au bébé. L'amniocentèse peut ne pas être conseillée si la mère présente une infection comme l'hépatite B ou C, la toxoplasmose ou le VIH/SIDA.

• Fausse couche. Il existe un risque faible de fausse couche — environ 0,6 pour cent — si l'amniocentèse est réalisée au deuxième trimestre. Le risque est plus élevé si l'intervention a lieu avant 15 semaines de grossesse.

Comment se déroule l’intervention ?

L’amniocentèse génétique est généralement effectuée entre 15 et 20 semaines de grossesse. Si elle est réalisée plus tôt, il existe un risque plus élevé de complications. Elle est parfois effectuée pendant le troisième trimestre. Demandez à votre médecin comment vous y préparer. En général, si vous faites cet examen avant 20 semaines de grossesse, les experts préconisent d’avoir la vessie pleine pour soutenir l’utérus, donc vous devrez boire beaucoup d’eau avant. Si vous faites l’examen après 20 semaines de grossesse, il est recommandé d’avoir la vessie vide pour éviter une perforation.

Pendant l’examen, le professionnel de santé vous demandera de vous allonger sur le dos sur une table. Une échographie permettra au médecin de repérer votre bébé dans l’utérus et votre abdomen sera nettoyé avec un antiseptique. En général, aucun anesthésique n’est utilisé car la plupart des femmes considèrent l’intervention comme peu ou pas du tout douloureuse. En utilisant l’échographie comme guide, le médecin introduit une fine aiguille à travers la paroi abdominale et jusque dans l’utérus. Une petite quantité de liquide amniotique (environ 30 ml) est prélevée. Vous devrez rester allongée sans bouger ; des crampes légères peuvent apparaître pendant et peu après l’intervention. Le médecin surveillera le rythme cardiaque de votre bébé par échographie pendant quelques instants après l’examen. L’intervention complète ne dure que quelques minutes et les résultats sont généralement disponibles sous quelques jours ou semaines, en fonction des maladies recherchées lors du test.

Y a-t-il des effets indésirables ?

Il est préférable de rentrer chez vous et de vous reposer après l’amniocentèse et d’éviter les activités intenses pendant un jour ou deux. Vous pouvez aussi ressentir de légères crampes et une gêne au niveau du bassin. Une perte de liquide amniotique et un léger saignement peuvent se produire, mais ils cessent spontanément dans la plupart des cas. Contactez votre professionnel de santé si :

• vous présentez des pertes ou saignements vaginaux inhabituels

• vous ressentez des crampes sévères qui durent plus de quelques heures

• vous avez de la fièvre

• vous observez une rougeur ou une inflammation à l’endroit où l’aiguille a été introduite

• vous remarquez que votre bébé bouge de manière inhabituelle ou qu’il y a une absence de mouvement (gardez à l’esprit qu’en fonction de l’avancement de votre grossesse, il peut être trop tôt pour sentir votre bébé bouger).

Comme tous les parents, vous voulez le meilleur pour vous et pour votre bébé, et certaines décisions peuvent être difficiles à prendre. Votre médecin a l’expertise requise pour vous conseiller et vous pouvez discuter de votre situation avec des personnes de confiance avant de décider si vous voulez effectuer une amniocentèse. N’oubliez pas que c’est un examen facultatif qui peut vous fournir plus d’informations, mais il est important de faire ce qui vous semble juste.