FAQ : la biopsie du trophoblaste

Au cours de votre grossesse, votre professionnel de santé peut vous conseiller de passer un certain nombre de tests facultatifs. Ces tests ont souvent pour but d’établir un diagnostic suite à un test de dépistage préliminaire. L’un de ces tests facultatifs est appelé biopsie du trophoblaste ou choriocentèse et peut aider votre professionnel de santé à établir le risque que votre bébé naisse avec des problèmes génétiques.

Nous avons compilé les questions les plus fréquentes sur la biopsie du trophoblaste pour vous aider à mieux comprendre la manière dont le test se déroule et sur ce qu’il cherche précisément à détecter.

La biopsie du trophoblaste, c’est quoi ?

La biopsie du trophoblaste, parfois aussi appelée choriocentèse, est un type de diagnostic prénatal dans lequel on examine des cellules du placenta pour évaluer le risque de développer certaines maladies génétiques.

Quand la biopsie du trophoblaste est-elle réalisée ?

Votre professionnel de santé peut vous conseiller de réaliser une biopsie du trophoblaste suite aux résultats obtenus lors d’un test de dépistage préliminaire. Si vous choisissez de subir cette biopsie, elle sera généralement réalisée au cours de votre premier trimestre de grossesse, vers les semaines 12 ou 13.

Que détecte-t-on avec une biopsie du trophoblaste ?

Une biopsie du trophoblaste ou choriocentèse permet de détecter des problèmes génétiques tels que le syndrome de Down, la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose, le syndrome de l’X fragile et la mucoviscidose. Néanmoins, cette biopsie ne permet pas de diagnostiquer des malformations de naissance telles que la spina bifida.

Pour dépister ce dernier type de problèmes, votre professionnel de santé pourra vous conseiller de passer un dépistage de l’alpha-fœtoprotéine (une analyse sanguine effectuée au deuxième trimestre) dans le cadre de vos visites prénatales.

Pourquoi votre professionnel de santé peut-il vous conseiller une biopsie du trophoblaste ?

Votre professionnel pourra vous conseiller d’effectuer une biopsie du trophoblaste si :

• Certains tests de dépistage prénatal ont donné des résultats positifs

• Vous avez déjà eu une grossesse présentant un problème chromosomique

• Vous avez 35 ans ou plus, car le risque de problème chromosomique augmente avec l’âge de la mère

• Votre partenaire ou vous avez des antécédents médicaux en matière de problèmes génétiques.

La biopsie du trophoblaste est un examen facultatif. Parlez-en à votre professionnel de santé pour pouvoir prendre une décision réfléchie sur ce qui convient le mieux à votre situation.

Comment une biopsie du trophoblaste est-elle réalisée ?

La biopsie du trophoblaste ou choriocentèse consiste à prélever une petite quantité de tissu du placenta (villosités choriales). Le même matériel génétique retrouvé dans votre placenta est identique à celui de votre bébé. Il existe deux façons de réaliser une biopsie du trophoblaste :

1. Par voie transcervicale. On fait passer un mince cathéter à travers le vagin et le col de l’utérus de manière à atteindre le placenta.

2. Par voie transabdominale. Une fine aiguille transperce l’abdomen et la paroi utérine de manière à atteindre le placenta.

Il est probable qu’avant d’effectuer cette opération, votre professionnel de santé effectue une échographie pour déterminer l’âge gestationnel de votre enfant et la position du placenta. Cette échographie pourra également le guider lors de la biopsie.

Quelle est la différence entre une biopsie du trophoblaste et une amniocentèse ?

L’amniocentèse est un test effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse à des fins de diagnostic. Elle a pour but d’analyser un échantillon de liquide amniotique. Ce qui est différent de la choriocentèse, qui est un autre nom utilisé pour désigner la biopsie du trophoblaste.

La biopsie du trophoblaste, qui prélève des cellules du placenta, est généralement effectuée avant l’amniocentèse, le plus souvent au cours du premier trimestre.

Bien que la biopsie du trophoblaste s’effectue plus tôt que l’amniocentèse, elle est moins courante et il est possible que tous les établissements médicaux ne la proposent pas. Si vous avez des questions sur l’un ou l’autre de ces tests, parlez-en à votre professionnel de santé.

Quels sont les risques associés à une biopsie du trophoblaste ?

La biopsie du trophoblaste présente peu de risques, mais ceux-ci existent :

• Une augmentation du risque de malformations à la naissance si le test est effectué avant 10 semaines de grossesse

• Un très faible risque de provoquer une fausse couche : de l’ordre de 1%.

Une fois la procédure effectuée, votre professionnel de santé vérifiera le pouls de votre petit pour s’assurer qu’il va bien.

La plupart des futures mamans n’éprouvent pas de douleur lors de la choriocentèse. Néanmoins, celle-ci peut être responsable d’effets secondaires ou de complications, parmi lesquelles :

• Un écoulement ou de petites taches de sang au niveau du vagin

• Une fuite de liquide amniotique

• Une infection

• Une fièvre

• Des contractions.

Si vous présentez l’un de ces symptômes, contactez votre professionnel de santé. Prévoyez-vous une période de repos après l’opération.

Les résultats peuvent-ils se tromper ?

Il existe une faible chance de recevoir ce que l’on appelle un faux positif, c’est-à-dire que le test est positif mais que le problème médical n’existe en réalité pas. Si votre professionnel de santé soupçonne que cela puisse être le cas, il est possible qu’il vous conseille d’effectuer une amniocentèse pour obtenir des résultats complémentaires.

Les tests de diagnostic prénatal peuvent aider à confirmer ou infirmer les résultats obtenus lors d’un premier test de dépistage, et peuvent vous fournir des informations plus précises sur la bonne santé de votre futur bébé. Gardez en mémoire que ces tests ne sont pas obligatoires : la décision de les passer ou non vous appartient. En cas de questions ou d’inquiétudes, parlez-en à votre professionnel de santé : celui-ci sera en mesure de vous expliquer la situation en détail.