Test génétiques et médicaux durant la grossesse

En tant que parent, vous souhaitez évidemment que votre bébé naisse en bonne santé, mais il est tout à fait normal de s’inquiéter d’éventuels problèmes génétiques ou malformations de naissance.

Les tests génétiques avant et pendant votre grossesse peuvent vous permettre d’obtenir plus d’informations sur la santé de votre bébé : il peut donc être utile de savoir ce qui existe et ce qui peut vous être proposé.

La majorité de ces tests consistent en une simple prise de sang, tandis que d’autres sont en réalité des procédures plus invasives. Le choix de faire un test génétique vous appartient, et votre professionnel de santé est là pour vous donner des conseils adaptés à votre situation.

Voici un aperçu des tests génétiques les plus répandus et des périodes de votre grossesse pendant lesquelles on peut vous les proposer.

Un test génétique, c’est quoi ?

Les tests génétiques permettent de détecter un certain nombre de malformations et de problèmes génétiques pendant votre grossesse. On parle également de dépistage génétique ou prénatal. Certains tests permettent d’aider votre professionnel de santé à confirmer la présence ou l’absence de certaines maladies, tandis que d’autres permettent d’obtenir des informations plus générales.

Les tests génétiques permettent de détecter des problèmes variés comme par exemple le syndrome de Down, la spina bifida, la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs ou les thalassémies.

Votre professionnel de santé pourra vous proposer de passer tel ou tel test génétique, mais ceux-ci sont facultatifs et le choix n’appartient qu’à vous.

Pourquoi envisager un test génétique ?

Si vous réfléchissez à passer l’un des tests génétiques que vous propose votre professionnel de santé, voici quelques-uns des arguments en faveur du dépistage à garder en tête :

• Les tests de dépistage ne posent aucun risque pour votre futur bébé

• Le dépistage prénatal du premier trimestre peut détecter la majorité des cas de syndrome de Down

• Le dépistage prénatal du second trimestre permet également de détecter la majorité des cas de syndrome de Down

• Les tests de dépistage combinés du premier et deuxième trimestre permettent de détecter la quasi-totalité des maladies génétiques

• Les tests diagnostiques permettent d’identifier presque tous les cas de nombreuses maladies génétiques par le prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique ou de placenta. Cependant, de telles procédures comportent un très faible risque de déclencher une fausse couche (environ 1 %).

Les différents types de tests génétiques

Voici quelques-uns des types de tests les plus courants :

• Test de porteur. Il s’agit d’une simple prise de sang, qui peut être faite sur les deux parents, dans le but de vérifier s’ils sont porteurs de gènes spécifiques pouvant provoquer l’apparition de maladies héréditaires telles que la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose ou encore la mucoviscidose. Le dépistage se fait généralement avant la grossesse, mais peut également se faire après le début de celle-ci.

• Tests de dépistage de malformations du tube neural ou d’anomalies chromosomiques. Ces tests sont réalisés à divers moments de votre grossesse et permettent à votre professionnel de santé de déterminer le risque que votre bébé soit atteint d’une malformation du tube neural (p. ex. la spina bifida) ou d’une anomalie chromosomique (p. ex. le syndrome de Down). Les tests de dépistage sont proposés à toutes les femmes enceintes et peuvent se présenter sous la forme d’une prise de sang, d’une échographie, ou les deux. Ces tests ne présentent aucun danger pour votre futur bébé.

• Tests diagnostiques. Ces tests vous sont généralement conseillés si les résultats d’un test de dépistage laissent penser que votre bébé ait un risque élevé de souffrir d’un certain nombre de problèmes génétiques. Pour ce test, des cellules sont prélevées dans votre utérus et analysées pour établir un diagnostic.

Les tests génétiques par trimestre

Il existe un certain nombre de tests pouvant être effectués soit au premier soit au second trimestre de votre grossesse. Consultez votre professionnel de santé pour savoir quels tests vous sont disponibles et lesquels vous sont conseillés en fonction de votre situation.

Premier trimestre

Test ADN sans cellules Ce test de dépistage est recommandé aux femmes présentant un risque plus élevé d’accoucher d’un enfant atteint d’une anomalie chromosomique (syndrome de Down, trisomie 13, trisomie 18 ou anomalie des chromosomes sexuels) et/ou qui ont déjà un enfant atteint d’une anomalie chromosomique.

Ce test consiste en une prise de sang qui permet d’évaluer le risque que votre bébé naisse avec des anomalies chromosomiques.

Dépistage combiné du premier trimestre Ce test est généralement effectué entre la semaine 10 et la semaine 14 de votre grossesse. Votre sang est analysé pour contrôler les taux de deux protéines et ainsi définir un risque de syndrome de Down et d’autres problèmes. Cet examen est généralement effectué en même temps que l’échographie présentée ci-dessous.

Mesure de la clarté nucale Une échographie permet de vérifier l’épaisseur de la nuque de votre bébé. Une épaisseur plus importante que la moyenne peut être symptomatique d’un syndrome de Down.

Biopsie du trophoblaste Ce test n’est pas aussi répandu que l’amniocentèse, mais la biopsie du trophoblaste consiste en un prélèvement d’un échantillon de tissu du placenta. Il permet d’aider votre professionnel de santé à diagnostiquer des problèmes tels que le syndrome de Down, la maladie de Tay-Sachs ou encore la mucoviscidose.

Il est généralement effectué entre la semaine 10 et la semaine 13 de votre grossesse et nécessite l’insertion d’un petit tube à travers votre vagin ou d’une aiguille à travers votre abdomen pour atteindre la paroi utérine.

Deuxième trimestre

Test de mesure du taux d’alpha-fœtoprotéine chez la mère Cette analyse sanguine permet de vérifier le taux d’alpha-fœtoprotéine dans le sang de la mère et permet à votre professionnel de santé d’évaluer le risque de malformation du tube neural chez votre bébé. Ce test est généralement effectué entre la semaine 16 et la semaine 18 de grossesse.

Triple (ou quadruple) test Comme son nom l’indique, ce test a pour but de contrôler la présence de trois (ou quatre) protéines différentes dans votre sang, de manière à définir le risque que votre enfant soit atteint du syndrome de Down, de la trisomie 18 ou de malformations du tube neural.

Il est généralement effectué entre la semaine 15 et la semaine 22 de votre grossesse.

Amniocentèse Ce test diagnostique consiste en le prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique présent dans votre utérus au moyen d’une longue aiguille insérée dans votre abdomen. Ce test est effectué entre la semaine 15 et la semaine 20 de votre grossesse et permet d’évaluer le risque de syndrome de Down, de différentes maladies génétiques et de malformations du tube neural.

Tests combinés

Il peut arriver que votre professionnel de santé ait besoin de regarder les résultats de plusieurs de vos tests en même temps afin de mieux se faire une idée de la santé de votre enfant.

Dépistage intégré C’est lorsque votre professionnel de santé regarde les résultats de vos tests du premier et du second trimestre en même temps pour évaluer la bonne santé de votre bébé.

Dépistage séquentiel C’est lorsque votre professionnel de santé regarde les résultats de vos tests du premier trimestre pour évaluer si des tests supplémentaires sont nécessaires.

Si les résultats de vos tests du premier trimestre laissent penser que votre bébé a un faible risque de problèmes génétiques, il peut vous conseiller de vous dispenser de tests supplémentaires ; si le risque est au contraire élevé, il pourra vous recommander des tests génétiques supplémentaires.

Les tests génétiques en un clin d’œil

Le tableau ci-dessous récapitule les différents types de tests génétiques qui peuvent vous être proposés.

Les tests génétiques font partie intégrante des soins prénataux. Si vous avez des questions sur les tests que vous devriez passer, posez-les à votre professionnel de santé. Celui-ci saura vous conseiller sur ce qui est le plus adapté à votre cas particulier.